Lebih dari 20 tahun setelah para ilmuwan pertama kali menerbitkan draf urutan genom manusia, kitab kehidupan telah terlambat ditulis ulang.
Versi genom kami yang lebih akurat dan inklusif dirilis pada hari Rabu, menandai langkah besar menuju pemahaman yang lebih dalam tentang biologi manusia dan obat-obatan yang dipersonalisasi.
Berbeda dengan referensi sebelumnya — yang sebagian besar didasarkan pada DNA dari jenis kerbau campuran, dengan entri dari beberapa lusin individu, kebanyakan keturunan Eropa — “pangenom” baru mencakup urutan genom yang hampir lengkap dari 47 laki-laki dan termasuk orang Afrika-Amerika, Karibia Penduduk pulau, Asia Timur, Afrika Barat, dan Afrika Selatan Wanita dari berbagai asal, termasuk Amerika.
Peta genetik yang diperbarui merupakan alat penting bagi para ilmuwan dan dokter yang berharap dapat mengidentifikasi varian genetik yang terkait dengan penyakit. Itu juga menjanjikan untuk memberikan perawatan yang bermanfaat bagi semua orang, tanpa memandang ras, etnis atau etnis, kata para peneliti.
“Sudah lama dibutuhkan – mereka telah melakukan pekerjaan dengan baik,” kata Ivan Birney, ahli genetika dan wakil direktur jenderal Laboratorium Biologi Molekuler Eropa, yang tidak terlibat dalam upaya tersebut. “Ini akan meningkatkan pemahaman mikroskopis kami tentang variasi, dan penelitian itu kemudian akan membuka peluang baru untuk aplikasi klinis.”
Didukung oleh teknologi pengurutan DNA terbaru, Panganome menggabungkan semua 47 gen unik ke dalam satu sumber, memberikan gambaran paling komprehensif tentang kode yang menggerakkan sel kita. Kekosongan dalam referensi sebelumnya kini telah diisi, dengan hampir 120 juta huruf DNA yang sebelumnya hilang ditambahkan ke kode sepanjang tiga miliar huruf.
Hilang sudah gagasan tentang untaian totemik DNA sepanjang enam kaki saat diurai dan direntangkan dalam garis lurus. Sekarang, referensi yang dimulai kembali menyerupai labirin jagung, dengan jalur alternatif dan jalur samping, memungkinkan para ilmuwan untuk mengeksplorasi keanekaragaman genetik dalam jumlah besar yang ditemukan di antara populasi di seluruh dunia.
Dr. Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute, lembaga pemerintah yang mendanai pekerjaan tersebut, membandingkan Panganom dengan manual bodywork jenis baru untuk bengkel mobil. Jika sebelumnya setiap mekanik hanya memiliki satu jenis detail desain mobil, kini sudah ada master plan yang mencakup merek dan model berbeda.
“Kami beralih dari satu cetak biru Chevy yang bagus hingga sekarang memiliki cetak biru 47 mobil representatif dari 47 pabrikan berbeda,” katanya.
Mengetahui apa yang harus dilakukan dengan Kelly Blue Book of Genomics ini dapat melibatkan kurva belajar yang curam. Alat analisis baru diperlukan. Sistem koordinasi harus didefinisikan ulang. Adopsi yang meluas akan memakan waktu.
“Ada pekerjaan yang harus dilakukan untuk memudahkan masyarakat menggunakannya,” kata Heidi Rehm, kepala petugas genetika di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, yang tidak terlibat dalam proyek tersebut.
Tetapi para ahli mengatakan bahwa pada waktunya, pengenome dapat merevolusi bidang kedokteran genomik.
“Kita benar-benar akan menuai manfaat dari memahami diri kita sendiri sebagai spesies,” kata Evan Eichler, seorang ahli genetika di University of Washington. Dr Eichler adalah salah satu dari lebih dari 100 ilmuwan dan ahli biologi. menggambarkan referensi pangenome baru Dalam jurnal Nature.
Arsitek proyek terus menambah lebih banyak kelompok populasi, dengan tujuan menambahkan setidaknya 350 gen berkualitas tinggi yang mencakup sebagian besar keanekaragaman manusia global.
“Kami ingin mewakili semua cabang pohon manusia,” kata Ira Hall, seorang ahli genetika yang memimpin Yale Center for Genomic Health.
Beberapa gen baru akan berasal dari warga New York yang sebelumnya berpartisipasi dalam proyek penelitian di Sistem Kesehatan Mount Sinai. Jika data DNA awal mereka tampaknya mencerminkan beberapa latar belakang genetik yang kurang terwakili, individu tersebut diundang untuk berpartisipasi dalam proyek pangenome.
Namun, beberapa ruang tidak pernah dimasukkan ke dalam notasi yang tersedia untuk umum – berdasarkan desain.
Upaya sebelumnya untuk menangkap keragaman genetik manusia sering mengekstraksi data urutan dari populasi yang terpinggirkan tanpa memperhatikan kebutuhan dan preferensi mereka. Sadar akan kesalahan langkah etis tersebut, koordinator pangenome kini berkolaborasi dengan kelompok suku untuk mengembangkan kebijakan formal seputar kepemilikan data.
“Kami masih bergumul dengan masalah kedaulatan penduduk asli dan suku,” kata Barbara Koenig, seorang ahli biologi di University of California, San Francisco yang terlibat dalam proyek tersebut.
Di Australia, para peneliti menggabungkan sekuens DNA dari berbagai suku Aborigin ke dalam satu tempat penyimpanan yang akan dihubungkan dengan pangenome sumber terbuka, tetapi kemudian disimpan di balik firewall. Menurut Hardeep Patel dari Pusat Genetika Nasional Australia di Canberra, para ilmuwan selanjutnya berencana untuk berkonsultasi dengan tokoh masyarakat tentang apakah atau bagaimana mengakses data berdasarkan permintaan.
Beberapa pendukung suku ingin proyek pangenome melangkah lebih jauh. Keolu Fox, ahli genetika di University of California, San Diego dan penduduk asli Hawaii, merekomendasikan untuk melatih generasi ilmuwan Pribumi berikutnya untuk mendapatkan lebih banyak hak pilihan atas data genetik.
“Akhirnya tiba waktunya bagi kita untuk mendesentralisasikan kekuasaan, mengendalikannya, dan mendistribusikannya kembali di antara masyarakat,” kata Dr Fox.
